人类有23对染色体,其中有一条是性染色体,xx是女性,xy是男性,非男即女,但事实并非如此简单,除了正常情况,性染色体还可以表现为XYY、XXY等类型的核型,出现这些现象的原因很多,不同的核型表现出不同的症状,下面就带大家走进XXY染色体的世界。
染色体XXY,又称47XXY或称为克罗恩综合征,这种疾病的发病率约为l%一2%,占出生男孩总比例的1/1000,这种疾病最早由Klinefelter在1942年发现并描述,多余的X染色体可以来自卵子或精子。
胎儿体内Xxy染色体的原因其实并不复杂。
它只是减少了分裂异常或基因突变的数量,有两个原因:
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1.当一个卵子形成时,有一个异常的减数第一次分裂,产生一个异常的卵子,即有XX性染色体的卵子,然后与正常的精子Y结合,形成受精卵XXY;2.当一个卵子形成时,有一个异常的减数第二次分裂,产生一个异常的卵子XX,与正常精子Y结合,形成受精卵XXY。
胎儿的性别在精子和卵子成功受精的那一刻就决定了,但每个人在胚胎期都会经历一个 "性别真空期",也就是说,在怀孕的第六周之前,胎儿的生长器官没有明显的区别,胎儿在这段时间没有 "性别"。"无论性染色体是XX还是XY,胎儿都是一个具有一对生殖脊和两套排泄管的双性群体,并且有可能形成睾丸或卵巢的任何方向。
直到第七周,胎儿才开始区分性别,如果是XY染色体,Y染色体上一个叫SRY的基因开始发挥作用,通常被称为 "男性化基因",它刺激睾丸的形成,抑制卵巢的形成;如果是XX染色体,则相反。
由于Xxy染色体上多了一个X,原本生为男性的胎儿在出生后和青春期逐渐形成女性性征,表现为以下常见的临床症状。
Xxy染色体患者在临床上常表现为轻度乳房发育、睾丸发育不全或原发性小软骨发育不良,即所谓的 "第三性",大多数患者不孕。
存在的X染色体越多,症状就越严重。
具体表现如下:
1.婴儿阶段:儿童学习坐、爬、走和说话的时间比正常人晚,他们身体较弱,比平时更安静,更被动;2.儿童阶段:害羞和自卑,阅读、写作、拼写和注意力有问题,发育不良,身体运动技能差,难以社交或表达感情;3.除这些特征外,本病还表现为不能自然生育,不孕等。
随着X染色体数目的增加,该病变得更加严重,如49岁的XXXXY也有极低的智力,智商只有20,或相应的畸形,如头小、颈短、颈桥、两眼距离大、近视、斜视等症状。
克罗恩综合征的治疗方法有很多,通常包括手术、激素治疗和心理治疗。用睾丸激素治疗可以有效,因为它可以促进第二性征的发展和性病患者的精神状态,此外还有以下治疗方法:
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1.睾丸激素替代治疗;2.儿童语言治疗,促进语言发展;3.学校的教育和行为支持,解决学习困难或行为问题;4.职业治疗,解决与功能障碍有关的协调问题;5.物理治疗康复,促进肌肉发育,增加力量;6.对有心理问题的患者进行心理支持。
由于XXY染色体患者天生睾丸发育不良,生精功能受损,自然生育的机会非常低,几乎不可能,不过随着体外技术的发展,生育治疗有一定的可行性。
例如,用*精子进行人工授精、卵胞浆内注射精子、做缩胸手术去除多余的乳房组织等。如果可以通过附睾内的微植入获得精子,则需要进行产前诊断以获得后代。